Discromatopsia rosso-verde, daltonismo rosso-verde e acromatopsia completa

La vita di tutti i giorni è ricca di colori e sfumature, ma non tutti li percepiscono nello stesso modo: le anomalie cromatiche rosso/verde e le discromatopsie rosso/verde sono i disturbi cromatici visivi più diffusi. Spesso coloro che ne sono affetti non ne sono nemmeno consapevoli. Esistono diversi test per individuare l’eventuale deficit cromatico. Ma che tipi daltonismo esistono? E come viene eseguita una diagnosi?

Non tutte le forme di alterazioni di percezione cromatica sono uguali. In base a cause e sintomi, si possono distinguere: anomalie cromatiche (tricromia anomala), cecità parziale ai colori (discromatopsia) e cecità totale ai colori (acromatopsia).

Una persona può nascere con questo deficit oppure svilupparlo nel corso della vita.

Le forme acquisite possono essere il risultato di patologie oculari come la degenerazione maculare, legata all’invecchiamento che colpisce la macula, ossia la porzione più centrale della retina, o di malattie che interessano il nervo ottico. Tra queste l’atrofia ottica, ovvero la morte dei fotorecettori le cui cause possono essere un’infiammazione del nervo ottico, un aumento di pressione nell’occhio o una grave intossicazione da alcool. Anche l’opacizzazione del cristallino con l’avanzare dell’età e i cambiamenti nelle funzionalità cerebrali possono limitare la nostra capacità di percepire colori. Inoltre, alcuni medicinali assunti per un lungo periodo di tempo possono dare origine a problemi di percezione dei colori.

Chi soffre invece di difficoltà ereditarie di percezione dei colori diventa spesso consapevole del proprio problema solo molti anni dopo aver vissuto con questa condizione. Potrebbe capitare per caso, durante una conversazione con qualcuno che percepisce i colori normalmente (“a me sembra più blu...”) oppure durante lo svolgimento di un compito che richiede una precisa categorizzazione dei colori; a quel punto la persona affetta da daltonismo realizza improvvisamente di non percepire il mondo come gli altri. Molte professioni richiedono una visione perfetta dei colori e non accettano candidati “affetti” da alterazioni cromatiche. Tra queste citiamo l’ufficiale di polizia, il decoratore, il verniciatore, gli addetti alle postazioni CAD, i dentisti, gli elettricisti e gli assistenti di laboratorio chimico. Una visione perfetta dei colori è un requisito obbligatorio anche in molte professioni nel settore dell’arte e del design e nell’industria della moda. Anche gli aspiranti piloti e coloro che desiderano conseguire la patente nautica devono dimostrare di non essere daltonici. Per questo molte professioni sottopongono i candidati alla valutazione della percezione cromatica, come avviene nell’industria dei trasporti.

La retina dell’occhio umano è costituita da due tipi di cellule sensoriali: i bastoncelli e i coni. I bastoncelli ci aiutano a percepire il contrasto luce-buio, mentre i coni ci permettono di vedere i colori. Chi gode di una visione normale possiede tre diversi tipi di coni, ciascuno dei quali responsabile per un determinato intervallo di colori: i coni L percepiscono il rosso, i coni C il blu e i coni M il verde. L, C e M fanno riferimento all’area dello spettro cromatico coperta da quei particolari coni: L sta per lunghezze d’onda “lunghe”, C sta per lunghezze d’onda “corte” e M sta per lunghezze d’onda “medie”. La lunghezza d’onda della luce che colpisce l’occhio stimola i pigmenti colorati nei coni, dando origine a diverse percezioni cromatiche nel cervello. Se un cono non funziona correttamente o non funziona del tutto, la capacità della persona di percepire i colori corrispondenti risulta limitata e si hanno quindi anomalie, discromatopsie o acromatopsie. I coni si attivano solo a un certo livello di luminosità. Quando è buio si attivano solo i bastoncelli, che sono responsabili della percezione del contrasto luce-buio. Per questo al buio... tutti i gatti sono grigi!

Se qualcuno soffre di tricromia anomala, una deficienza nella percezione del colore, allora ci sono tutti i pigmenti necessari. Tuttavia, la loro sensibilità è estremamente limitata, motivo per cui i colori appaiono meno intensi e chi ne è affetto spesso li confonde. Ad esempio: una capacità limitata di percepire il rosso può significare che qualcuno con tricromia anomala noti il cambio delle luci del semaforo con più difficoltà.

Quando una parte dei recettori, i coni, non funziona correttamente, la percezione dei colori e degli stimoli persiste ma è alterata. Possono essere interessati i coni L, M o C, ma l’anomalia più comune risulta sui coni L e M, quindi sul rosso/verde. Questa forma di “daltonismo” colpisce il 9% dei maschi ma solo l’1% delle femmine. Esistono due tipi di anomalie rosso-verde: la deuteranomalia (difficoltà a percepire il colore verde) e la protanomalia (difficoltà a percepire il colore rosso). Chi soffre di deuteranomalia ha difficoltà a percepire il verde perché le cellule sensoriali necessarie (i coni per il colore verde), non funzionano correttamente e quindi gli oggetti verdi appaiono più pallidi o meno intensi rispetto a chi ha percezione normale dei colori. Chi ne soffre spesso non ne è consapevole finché non si trova in una situazione in cui non riesce a distinguere tra diverse sfumature di verde. A seconda della gravità, chi presenta questa condizione trova difficile distinguere tra rosso e verde e spesso tra blu e viola e tra rosa e grigio, soprattutto in condizioni di scarsa illuminazione.

I sintomi della protanomalia sono simili: poiché i coni per il rosso non funzionano correttamente, chi ne soffre ha spesso difficoltà a percepire il rosso correttamente e a distinguerlo dal verde.

Non esistono terapie per nessuna forma di anomalia rosso-verde.

Se una persona soffre di discromatopsia, una parte delle cellule sensoriali necessarie a percepire i colori non esiste oppure non funziona. Si distingue tra dicromia, quando una persona possiede solo due tipi di coni funzionali, e monocromatismo (acromatopsia), quando possiede solo bastoncelli o un solo tipo di cono. Questi soggetti percepiscono solo alcuni colori dello spettro cromatico. In presenza di deuteranopia (impossibilità a percepire il colore verde), ad esempio, i coni per la percezione del colore verde non funzionano o meglio manca il pigmento che assorbe la relativa lunghezza d’onda; le persone affette da tritanopia, riferiscono la stessa problematica ma relativa al pigmento per il colore blu; mentre chi è colpito da protanopia non possiede i coni funzionali per il rosso.

In generale la discromatopsia nelle sue tre manifestazioni permette di distinguere uno spettro cromatico limitato e di conseguenza percepire meno colori.

Ad esempio, nella vita reale, può diventare molto difficile distinguere i segnali stradali o le luci dei freni dei veicoli che precedono. Non esistono terapie per le diverse forme di discromatopsia.

Il termine acromatopsia fa solitamente riferimento all’impossibilità di percepire tutti i colori, acquisita per via ereditaria. Chi ne soffre non percepisce i colori, ma solo sfumature di grigio, possiede un’acuità visiva generalmente inferiore ed è estremamente sensibile alla luce (fotofobia). Il tasso di incidenza di acromatopsia è identico tra uomini e donne. In presenza di acromatopsia nessuno dei tre tipi di coni necessari a percepire i colori è funzionante. Le persone affette possono vedere solo grazie ai bastoncelli, ovvero le cellule sensoriali che ci permettono di distinguere tra luce e buio. Per questo motivo, percepiscono circa 500 diverse gradazioni di grigio. L’acromatopsia è solitamente ereditaria, ma può essere anche la conseguenza di lesioni cerebrali.

Al momento non esistono terapie per le discromatopsie. Si segnala la presenza nel mercato di speciali occhiali che alterano i contrasti tra i colori per agevolare la visione ma la loro reale efficacia è ancora controversa.

Di seguito i test utilizzati per determinare le alterazioni nella percezione dei colori:

Test di Ishihara (tavole pseudoisocromatiche)
Le tavole per il test di Ishihara servono a diagnosticare la presenza di un difetto nella percezione dei colori dell’asse rosso-verde (protanomalia e deuteranomalia) o blu-giallo (tritanomalia). Ogni tavola è riempita di cerchietti colorati che formano un particolare numero, più o meno riconoscibile a seconda della capacità della persona di vedere i colori. Ad esempio, in una delle tavole, una persona daltonica può non riuscire a distinguere il numero 74 presente, esercizio molto facile per chi invece non ha problemi di percezione cromatica.

Anomaloscopio di Nagel
L’anomaloscopio è anch’esso uno strumento utilizzato per la valutazione clinica della visione a colori non normale. Al paziente viene chiesto di mischiare luci rosse e verdi per ottenere una particolare tonalità di giallo (giallo sodio). Questo test permette di diagnosticare con precisione la forma di discromatopsia specifica di cui può essere affetto il paziente. Ad esempio, una persona con deuteranomalia tende ad aggiungere troppo verde. È comunque uno strumento poco usato nella comune pratica.

Test Farnsworth-Munsell
Il test Farnsworth-Munsell permette di diagnosticare discromatopsie dell’asse rosso-verde e blu-giallo. Al paziente viene chiesto di ordinare mattonelle di diverse tonalità. A seconda del tipo di discromatopsia, la persona tende a produrre un pattern tipico per quel disturbo permettendo di giungere a una diagnosi.